Enfermedad de Pompe Sintomas, causas …

Enfermedad de Pompe Sintomas, causas ...

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

Si usted o su hijo tiene la enfermedad de Pompe. es importante saber que cada caso es diferente, y que los médicos tienen tratamientos que ayudan a controlarla.

La enfermedad de Pompe ocurre cuando el cuerpo no puede producir una proteína que descompone un azúcar complejo, llamado glucógeno, para obtener energía. El exceso de azúcar se acumula y daña los músculos y órganos.

A pesar de que puede pasar a cualquiera, es más común en personas de raza negra y algunos grupos asiáticos.

Porque

Se obtiene la enfermedad de Pompe de sus padres. Para conseguirlo, hay que heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre.

Usted puede tener un gen y no presenta síntomas de la enfermedad.

Los síntomas

Los síntomas que tiene, cuando empiezan, y la cantidad de problemas que son pueden ser muy diferentes para diferentes personas.

Un bebé entre unos pocos meses y 1 año de edad tiene de aparición temprana, o bien, la enfermedad de Pompe infantil. Esto podría verse como:

  • Dificultad para comer y no aumentar de peso
  • cabeza pobres y control del cuello
  • Dando vueltas y que se incorpora más tarde de lo esperado
  • Los problemas respiratorios y las infecciones pulmonares
  • Ampliada y engrosamiento del corazón o defectos cardíacos
  • agrandamiento del hígado
  • agrandamiento de la lengua

Si usted es mayor cuando los síntomas comienzan – tan tarde como un adulto en sus años 60 – que se conoce como la enfermedad de Pompe de inicio tardío. Este tipo tiende a moverse lentamente, y no requiere generalmente su corazón. Usted puede notar:

  • Sensación de debilidad en las piernas, el tronco y los brazos
  • Dificultad para respirar, dificultad para hacer ejercicio. e infecciones pulmonares
  • Dificultad para respirar mientras duerme
  • Un gran curva de la columna vertebral
  • agrandamiento del hígado
  • agrandamiento de la lengua que hace que sea difícil de masticar y tragar
  • Rigidez en las articulaciones

Obtener un diagnóstico

Muchos de los síntomas son similares a otras condiciones médicas. Para ayudar a entender lo que está pasando, su médico puede hacer:

  • ¿Se siente débil, puede caerse con frecuencia, o tiene dificultad para caminar, correr, subir escaleras, o de pie?
  • ¿Tiene dificultad para respirar, especialmente por la noche o cuando se acuesta?
  • ¿Le da dolores de cabeza por la mañana?
  • Está a menudo cansado durante el día?
  • Cuando eras un niño, ¿qué tipo de problemas de salud tuvo?
  • ¿Tienen o tuvieron cualquier otra persona en su familia tiene problemas como estos, también?

Continuado

Es posible que deba hacerse la prueba, dependiendo de los síntomas que tiene, para descartar otras condiciones.

Si su médico cree que usted podría tener la enfermedad de Pompe, a menudo se confirma con estas pruebas:

  • Disponibilidad de una muestra de músculo para ver la cantidad de glucógeno que hay
  • Disponibilidad de una muestra de sangre para ver qué tan bien el "malo" proteína está trabajando
  • Busque el problema genético que causa la enfermedad de Pompe

Puede tomar unos 3 meses para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe en un bebé. Se puede llegar a tardar hasta 7-9 años para niños y adultos. Después que los médicos están seguros, que es una buena idea probar miembros de la familia para el problema de genes, también.

Preguntas para su médico

  • ¿Qué puedo esperar en el futuro?
  • ¿Qué tratamientos son los mejores para mí ahora? ¿Hay un ensayo clínico que sería bueno para mí?
  • ¿Estos tratamientos tienen efectos secundarios? ¿Qué puedo hacer yo por ellos?
  • ¿Cómo podemos comprobar en mi progreso? ¿Hay nuevos síntomas que debo prestar atención?
  • ¿Con qué frecuencia debo verte?

Tratamiento

El tratamiento temprano, especialmente para los bebés, es clave para la celebración de los daños en el cuerpo.

  • Myozyme, para bebés y niños
  • Lumizyme

Cuide su salud

Viviendo con la enfermedad de Pompe puede ser un reto. Usted y su familia puede desear ver a un consejero para ayudarle a llegar a un acuerdo con lo que está pasando, sobre todo a medida que cambian sus habilidades. Un grupo de apoyo también puede ser un lugar seguro para compartir sus sentimientos y encontrar comprensión.

Los grupos de apoyo pueden ser una buena fuente de consejos prácticos, también. Por ejemplo, si tiene problemas para comer, puede intentar añadir espesantes a la comida para hacerla más segura de tragar. Puede que tenga que utilizar un tubo de alimentación para asegurarse de obtener los nutrientes suficientes.

Continuado

Que esperar

Debido a la enfermedad de Pompe puede afectar muchas partes del cuerpo, lo mejor es ver a un equipo de especialistas que conocen bien la enfermedad y puede ayudar a controlar sus síntomas. Esto podría incluir:

  • Un cardiólogo (médico del corazón)
  • Un neurólogo, que trata el cerebro. la médula espinal, los nervios y los músculos
  • Un terapeuta respiratorio, que puede ayudar a sus pulmones y la respiración
  • Un especialista en nutrición, que puede ayudar a comer para mantenerse sano

En general, cuanto más tarde en la vida que la enfermedad aparece, más lento se mueve. Los bebés pueden ser tratadas, pero debido a que sus síntomas son más intensos y el progreso de forma rápida, por lo general no viven más de un año. Con la enfermedad de Pompe de inicio tardío, la debilidad muscular empeora con el tiempo y eventualmente conducir a problemas respiratorios graves, tal vez muchos años más tarde.

Aunque no existe una cura, el tratamiento puede aliviar los síntomas y ayudar a la gente a vivir más tiempo.

Soporte Cómo Obtener

Puede encontrar más información y conectarse con otras personas que tienen la enfermedad de Pompe a través del sitio web de la Asociación deficiencia de maltasa ácida.

Fuentes

NINDS: "NINDS Enfermedad de Pompe Página de información."

NIH: "La enfermedad de Pompe."

Genetics Home Reference: "La enfermedad de Pompe."

Universidad de Emory: "Enfermedad de Pompe: Lo que usted necesita saber."

AGSDUS: "Enfermedades de glucógeno y el almacenamiento de glucógeno" y "Tipo II Enfermedad por almacenamiento de glucógeno."

El Hospital de Niños de Duke & Centro de salud: "Enfermedad de Pompe Clínica y Programa de Investigación."

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